Engenharia Genética

O presente blog foi criado com o propósito de melhorar e aprofundar os conhecimentos científicos acerca da temática da Biotecnologia. Nele vão poder encontrar notícias actuais, imagens alusivas ao tema em estudo,documentos e diversos artigos...Tudo para um enriquecimento dos nossos conhecimentos acerca da disciplina Biologia...

terça-feira, fevereiro 28, 2006

Genética tem papel determinante na epilepsia


São muitos os casos de epilepsias cuja causa não é conhecida e que os especialistas acreditam ter uma carga genética elevada. Isto não significa, no entanto, que tenham pior prognóstico ou sejam mais difíceis de controlar. “O número de casos de epilepsia associada a doenças neurológicas, relativamente complicadas, tem aumentado nos últimos anos e têm uma carga genética elevada”, afirmam os investigadores.
(…)
Por isso, as causas de epilepsia nesta altura são diferentes das que eram no passado e, se é verdade que “os casos associados a lesões neurológicas, malformações do sistemas nervoso ou a associação das duas, são mais complicados, não é correcto dizer-se que a doença com origem genética é de pior prognóstico e/ou tratamento”. Por se tratar de uma doença do sistema nervoso, a epilepsia está ainda associada a conceitos errados que originam a estigmatização. Segundo a opinião de especialistas, “a epilepsia é, muitas vezes, um sintoma de outra doença”. Por isso, é importante esclarecer que “a epilepsia não torna as pessoas más, incapazes nem as diminui mentalmente”. Durante as crises epilépticas, que habitualmente não ultrapassam os cinco minutos, os doentes podem ter alterações da consciência, mas após o episódio retomam a normalidade em termos comportamentais e cerebrais. Especialistas da área e entidades públicas têm unido esforços no sentido de desmistificar a epilepsia.
saude.sapo.pt

Identificada molécula que pode regenerar Sistema Nervoso Central

Este trabalho de investigação (…) é o primeiro a sugerir o papel da LINGO-1 na reparação das terminações nervosas e a abrir novos caminhos para o tratamento da Esclerose Múltipla e outras doenças desmielinizantes. A Esclerose Múltipla é uma doença do SNC na qual as células imunitárias do próprio organismo destroem a mielina, uma substância gorda que envolve as células nervosas como o isolamento em torno de um fio eléctrico. Sem a mielina, os nervos perdem a sua capacidade para conduzir os impulsos eléctricos e acabam por morrer. As actuais terapêuticas para a Esclerose Múltipla podem retardar a progressão da doença, mas nenhuma consegue restaurar os danos que o sistema imunitário causa à mielina. Embora as célula do Sistema Nervoso Central que envolvem os nervos em mielina estejam presentes nos doentes com Esclerose Múltipla, elas não repõem esta substância quando é perdida após um ataque do sistema imunitário. A investigação desenvolvida pelos sugere que a LINGO-1 seja um “interruptor” molecular que controla a capacidade destas células do SNC para criar mielina. A equipa de investigação descobriu que a LINGO-1 previne a mielinização e que o normal funcionamento da LINGO-1 pode ser bloqueado em culturas laboratoriais de tecidos. Nas experiências realizadas, os investigadores conseguiram induzir a produção de grandes quantidades de mielina pelas células do SNC, bloqueando a LINGO-1, ao mesmo tempo que foi possível envolver correctamente os nervos, o que aconteceu pela primeira vez em laboratório.
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Esta investigação baseia-se em trabalhos sobre a reparação e regeneração dos nervos do SNC, recentemente divulgados por investigadores. No início de 2005, anunciaram que uma proteína, denominada TAJ ou TROY, é uma parte importante dos receptores dos neurónios do SNC que responde às moléculas inibidoras do crescimento da mielina. Concretamente, estas moléculas impedem que os neurónios cresçam após uma lesão. A investigação sobre a LINGO-1 e a TAJ também pode proporcionar novos conhecimentos sobre a possibilidade de reparar os danos da espinal medula.
saude.sapo.pt

segunda-feira, fevereiro 27, 2006

Cientistas completam mapa genético da doença de Parkinson


Segundo estes, trata-se da primeira vez que é completado o mapa genético de uma doença complexa.
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Para elaborar este estudo, os médicos compararam os genes de 775 pessoas com a doença de Parkinson e de outras tantas saudáveis, que fizeram de grupo de controlo. O estudo não afasta, contudo, a hipótese de factores externos terem um papel preponderante no aparecimento da doença. Não obstante, a sequenciação genética da doença de Parkinson aumenta a esperança de se encontrar uma terapêutica. Parkinson é uma doença neurodegenerativa que afecta cerca de seis milhões de pessoas em todo o mundo (a segunda deste tipo, depois do Alzheimer). A sua causa é desconhecida e não tem cura. Actualmente, os médicos apenas conseguem intervir sobre os seus sintomas (tremores, rigidez muscular ou perda de equilíbrio). Estas manifestações devem-se à destruição das células que produzem um neurotransmissor, a dopamina, responsável por activar os circuitos do cérebro implicados no movimento.

Gene defeituoso pode explicar maior incidência de Parkinson nos homens

Uma deficiência no gene que determina o sexo pode tornar o cérebro masculino mais vulnerável à doença de Parkinson, explicando o facto de mais homens do que mulheres a contraírem, afirma um estudo americano.
"Os homens têm uma probabilidade 1,5 vezes maior de contrair a doença de Parkinson do que as mulheres", sublinhou Eric Villain, professor de genética humana na faculdade de medicina David Geffen da Universidade da Califórnia, em Los Angeles.
A equipa de Villain descobriu que o gene "SRY", descoberto em 1990 e responsável pelo factor de diferenciação do sexo masculino no embrião, está presente na "substância negra" que faz parte da parte do cérebro afectada pela Parkinson, uma doença neurológica incurável que afecta o sistema nervoso central e afecta progressivamente as capacidades motoras.
As células da substância negra produzem um neuro-transmissor, a dopamina, que comunica com outras zonas do cérebro que controlam os movimentos e a sua coordenação.
"Pela primeira vez, descobrimos que as células do cérebro que produzem a dopamina dependem de um gene específico do sexo masculino para funcionar correctamente", afirmou Villain.
O estudo feito em ratos de laboratório mostrou que a produção de dopamina nos machos era afectada por uma quebra de SRY na sua substância negra, levando-os a manifestar sintomas de Parkinson, enquanto uma quebra semelhante nas fêmeas não teve qualquer efeito.
"O SRY pode ser uma protecção contra a doença de Parkinson", avançou Villain, supondo que "os homens afectados pela doença têm talvez uma quantidade menor deste gene no seu cérebro".
A equipa da Universidade da Califórnia sugere que as mulheres têm um outro sistema de protecção da produção de dopamina, além do SRY, na substância negra, que pode ser de natureza hormonal.
"Pensamos que os estrógenos podem ter o mesmo papel que o SRY na protecção do cérebro das mulheres contra a doença de Parkinson. O nosso laboratório está a estudar essa hipótese em animais", avançou Villain.
Para o cientista, é possível que outras doenças ligadas à produção de dopamina, como a esquizofrenia ou a dependência de substâncias como a droga, tabaco ou álcool possam ser explicadas pelo SRY.

sábado, fevereiro 25, 2006

Biotecnologia - Histórico

Várias foram as sugestões apresentadas que visam dar uma definição para Biotecnologia. Uma das propostas é suficiente para alcançar o objectivo de tomar conhecimento do que hoje se entende por Biotecnologia: “o conjunto de conhecimentos técnicos e métodos, de base científica ou prática, que permite a utilização de seres vivos como parte integrante e activa do processo de produção industrial de bens e serviços”.
As várias tentativas de definição existentes mostram nitidamente que se trata, portanto, de um campo de trabalho multidisciplinar, tendo a Biotecnologia por base de ramos de conhecimento que poderiam ser classificados de Fundamentais, ao lado de outros que poderiam ser agrupados sob a designação genérica de Engenharias.
Se é verdade, por um lado, que a Biotecnologia, somente passou a ser considerada altamente prioritária há relativamente pouco tempo, também é verdade, por outro lado, que processos biotecnológicos vêm sendo utilizados desde a mais remota antiguidade. A utilização em maior escala da chamada Biotecnologia “moderna” teve como ponto de partida a síntese química do DNA (ácido desoxirribonucleico) realizada por Kornberg em 1967, que denominou de “revolução genética” às novas técnicas de manipulação genética: DNA recombinante e hibridoma. O seu uso teve o seu início com os processos fermentativos, cuja utilização transcende, de muito, o início da era Cristã, confundindo-se com a própria história da Humanidade. A produção de bebidas alcoólicas pela fermentação de grãos de cereais já era conhecida pelos sumérios e babilónios antes do ano 6.000 a.C. Mais tarde, por volta do ano 2.000 a. C., os egípcios, que já utilizavam o fermento para fabricar cerveja, passaram a empregá-lo também na fabricação de pão. Outras aplicações como a produção de vinagre, iogurte e queijos são, de há muito, utilizadas pelo ser humano. Foi, todavia, a produção de antibióticos o grande marco de referência na fermentação industrial. A partir de 1928, com a descoberta da penicilina por Alexandre Fleming, muitos tipos de antibióticos foram desenvolvidos no mundo. Na década de 40, durante a segunda guerra mundial, os antibióticos passaram a integrar os processos industriais fermentativos, principalmente nos Estados Unidos, baseando-se inicialmente na síntese da penicilina e, posteriormente, da estreptomicina. Foi, no entanto, a partir da década de 50 que a Biotecnologia, com a descoberta da síntese química do DNA, e com as técnicas de manipulação genética: DNA recombinante, fusão celular ou hibridoma, passou de facto a existir. A técnica do DNA recombinante envolve a criação sintética de novos organismos vivos, com características não encontradas na natureza, formadas pela hibridização em nível molecular do DNA. Essa técnica permite, por exemplo, o enxerto de genes humanos que determinam a produção de insulina em um microrganismo. Isso leva à produção industrial de insulina humana, substituindo, com grande vantagens, a insulina bovina ou suína empregadas no tratamentos de diabéticos. A técnica de hibridoma possibilitou a manipulação genética a nível das células vivas onde duas ou mais células são fundidas para formar novos microrganismos. Na prática, células animais que produzem anticorpos são incorporadas a outras malignas ou perniciosas resultando em uma nova que se torna eficiente produtora de anticorpos.
By: Catarina

quinta-feira, fevereiro 23, 2006

Biotecnologia e a Ética

A ética é uma temática que desde sempre ocupou a mente dos filósofos. Já no tempo de Sócrates se debatiam os assuntos étnicos da Ciência. Mas se nos dias de hoje se reconhece que o desenvolvimento social passa cada vez mais pelo pilar da Ciência e Tecnologia, também é fácil reconhecer que nas realizações técnico – científicas se deve procurar como principal objectivo o bem comum a todos.
Atenta às diferentes e importantes doenças e epidemias que assombram o Mundo, a Biotecnologia vai alterando o panorama das doenças a nível mundial. O grande objectivo passa pela erradicação de muitas doenças infecciosas que estão na origem das elevadas taxas de imortalidade, aumentando a esperança média de vida. Da aniquilação da varíola até à SIDA, passando por outras como a tuberculose ou a hepatite, fazem com que a Engenharia Genética assuma um relevante papel nas áreas de diagnóstico e terapia.
Os defensores desta ciência são considerados como possuidores de uma visão utilitária da natureza, favorecedores do ganho económico em detrimento do meio ambiente e indiferentes às consequências nos seres humanos. O ponto central das criticas que lhes são dirigidas referem-se aos efeitos da Biotecnologia sobre as condições socioeconómicas, assim como os valores religiosos e morais, o que dá origem a várias indagações:
1. Podemos alterar a estrutura genética de todos os seres vivos em nome da utilidade e do ganho económico?
2. Existe um respeito pela vida ou todas as formas de vida, incluindo o homem, devem ser vistas como simples bens no novo mercado da biotecnologia?
3. A manipulação genética de todos os seres vivos é uma herança acessível para todos ou é propriedade privada de algumas corporações?
4. Os biotecnologistas acreditam ser os mestres da natureza? É essa uma ilusão surgida a partir da arrogância científica e da economia convencional, que ignora a complexidade dos processos ecológicos?
5. É possível minimizar as considerações éticas, reduzir os riscos ambientais e ao mesmo tempo manter os benefícios? 6. Quem se beneficia da Biotecnologia? Quem perde com ela?
7. Quais são as consequências ambientais e de saúde pública?
8. Quais têm sido as alternativas propostas?
9. A Biotecnologia surge em resposta a quais necessidades?
10. De que forma a Biotecnologia afecta o que está sendo produzido, como é produzido, por quem e para quê?
11. Quais são os objectivos sociais e os critérios éticos que orientam as pesquisas?
12. Que objectivos sociais e agronómicos atinge a Biotecnologia?

By: Catarina

quarta-feira, fevereiro 22, 2006

Células de porco indicam cura da diabetes


Investigadores da Universidade de Minnesota (EUA) dizem ter encontrado a solução para a cura da diabetes, através do transplante de células de porco produtoras de insulina. No estudo, publicado na revista britânica ‘Nature Science’, os cientistas usaram células do pâncreas de um porco em macacos diabéticos e estes animais foram curados. Antes deste estudo, já investigadores britânicos haviam curado a diabetes do tipo 1 com o transplante de células de pâncreas humano, mas esta técnica tem pouco doadores. Esta última técnica tem o problema da rejeição, mas os cientistas criaram uma combinação de medicamentos que administraram a macacos, que sobreviveram ao transplante e se curaram. De qualquer forma, estes medicamentos têm fortes efeitos secundários nos seres humanos, sendo por isso necessário melhorá-los.

Botox útil no combate ao cancro


O tratamento de Botox poderá ser importante na luta contra o cancro, melhorando a capacidade de resposta à quimioterapia e à radiação, sugere um estudo publicado na "Clinical Cancer Research".

O tratamento de Botox injectável visa reduzir temporariamente as linhas ou rugas que aparecem perto da zona ocular de pessoas entre os 18 e os 65 anos.
A aplicação de uma proteína purificada produzida pela bactéria, Clostridium botulinum, também é utilizada em tratamentos contra espasmos faciais, estrabismo e outros tipos de hiperactividade muscular.
Agora, uma investigação levada a cabo em ratos de laboratório, dirigida por Bernard Gallez, professor de Farmácia na Universidade de Lovaina, na Bélgica, mostrou que a proteína produz uma dilatação vascular que permite uma destruição efectiva das células cancerígenas mais resistentes.
Até agora grande parte da investigação dos tratamentos contra o cancro tinha-se baseado numa técnica totalmente oposta: reduzir o crescimento vascular para impedir que os nutrientes chegassem às células malignas.
Na investigação, os cientistas utilizaram dois tipos de tumor, um fibro sarcoma e um tumor hepático.
A proteína foi injectada nos tumores quando estes registaram um crescimento de cerca de nove milímetros e as análises realizadas três dias depois revelaram a esperada dilatação muscular.
O Botox parece oferecer a vantagem da selectividade e a ausência de efeitos tóxicos, assim como um efeito muito mais prolongado que outros agentes na estrutura vascular.

sábado, fevereiro 18, 2006

"Trombose também tem causa genética"


As tromboses também têm causa genética, além de outros factores já conhecidos como os traumatismos e a patologia cardíaca, concluiu um estudo da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP), a que a Lusa teve ontem acesso.
Denominado "Polimorfismos genéticos e risco de trombose venosa profunda no jovem", o estudo pretendeu perceber quais as causas da trombose venosa profunda em doentes jovens (com menos de 40 anos) e descobrir que factores induzem um segundo episódio da doença. De acordo com a FMUP, a investigação revelou que "existem dois tipos de mutações genéticas que influenciam directamente estas patologias venosas". "Estas descobertas permitiram estabelecer um novo exame clínico, que possibilita um despiste mais eficaz na existência destas mutações genéticas, aumentando o grau de exactidão do diagnóstico e possibilitando a individualização do tratamento", refere o estudo. Os investigadores concluíram ser necessário acompanhar as famílias dos doentes cujos exames evidenciaram estas mutações genéticas, já que podem também verificar-se em irmãos e filhos.

"Descobertas na China 39 novas anomalias cromossómicas"


Cientistas chineses descobriram 39 novos casos de anomalias cromossómicas, o que poderá fornecer mais informações para investigações genéticas e clonagem terapêutica.

Os novos casos foram descobertos através de cariótipos, testes que servem para detectar este tipo de anomalias. As sequências cromossómicas anormais foram atribuídas pelos cientistas a materiais químicos e radioactivos ou a vírus biológicos, embora estejam também indirectamente relacionados com a poluição ambiental, explicaram.
Entre os casos encontrados conta-se o de uma criança de quatro anos sem capacidade genética para inibir o retinoblastoma, um tumor maligno da retina que afecta geralmente crianças com menos de 6 anos.
Registaram também o caso de uma mulher que nasceu sem útero devido a uma anomalia causada pela perda de um gene decisivo para a sua formação, e o de um par de gémeos que produzem uma quantidade de esperma menor do que o normal.
Os cientistas sublinharam a importância destas descobertas na cura de algumas doenças hereditárias e no aconselhamento dos afectados, de modo a poderem optar pela inseminação artificial ou a adopção.
A China continuará a investigar sobre clonagem de células estaminais para tratamento e prevenção de doenças, mas continua a recusar-se a qualquer tipo de clonagem reprodutiva humana.
Por este motivo, o país poderá converter-se num dos mais avançados em matéria de clonagem terapêutica e como fornecedor de células estaminais a outras nações, segundo os peritos.

www.lusa.pt

"Roedores de maratona"


Em média, um rato corre 900 metros até ficar exausto. Mas os ratos criados no Instituto Médico Howard Hughes, EUA, são diferentes e conseguem correr até 1800 metros antes de esgotarem as forças.O segredo? É a genética, pois claro. Através da injecção de uma proteína humana, conhecida por PPAR-delta, no DNA dos roedores, os investigadores americanos conseguiram dar início a uma nova geração de ratos, que, além de correr mais, também é resistente ao aumento de peso e gordura.Os ratos criados no laboratório são transgénicos (logo os filhos herdam as propriedades dos pais). Segundo o site da revista Wired, a empresa GlaxoSmithKline está neste momento a trabalhar num fármaco que inclui a mesma proteína, com fins medicinais… para humanos.

exameinformatica.clix.pt

"Contaminação do DNA na fertilização "in vitro""


Os cromossomas das crianças concebidas por fertilização "in vitro" (FIV) podem apresentar infecção por bactérias do DNA (material genético da célula). Trata-se da conclusão de um trabalho de investigação desenvolvido por uma equipa de cientistas do Instituto Nacional de Investigação e Tecnologia Agrária e Alimentar (INIA) de Espanha.Os investigadores juntaram esperma de ratos com a bactéria Escherichia coli (E. coli), no sentido de analisar a possibilidade de essa mistura provocar eventuais alterações genéticas. Na sequência deste primeiro passo, injectaram esse sémen em óvulos de ratas e confirmaram depois que alguns dos embriões produzidos continham gene E.coli.A E.coli é uma bactéria que os investigadores utilizam frequentemente em testes de genética e biologia molecular. Encontra-se generalmente nos intestinos dos animais, incluindo o do homem.
(…)
Os investigadores espanhóis recorrem a um processo conhecido por injecção intracitoplásmica de espermatozóide, através do qual se injecta no óvulo sémen individual.
www.jn.pt

"Pai da 'Dolly' passa para a clonagem humana"


Reino Unido autoriza Wilmut a clonar embriões humanos para fins terapêuticos

O cientista Ian Wilmut, conhecido mundialmente como o pai da ovelha Dolly, recebeu autorização das autoridades britânicas para levar a cabo um novo projecto de clonagem, desta vez com embriões humanos. Wilmut e a sua equipa do Instituto Roslin, da Escócia, vão clonar embriões com a doença do neurónio motor para tentar estudar e solucionar um problema que afecta milhares de pessoas em todo o mundo.
(…)
A doença é causada por um conjunto de perturbações que causa a morte das células nervosas (neurónios) do cérebro e da espinal medula. Uma vez que estas células são responsáveis pela activação dos músculos, a sua incapacitação faz com que o doente deixe de ter movimentos. A paralisação é progressiva e afecta todos os músculos essenciais que nos fazem mover, engolir e respirar. Conhecida há mais de dois séculos, a doença continua sem solução à vista.

Agora que já tem autorização para levar o seu trabalho avante, Wilmut sabe que a sua missão poderá levantar ainda mais polémica do que quando apresentou ao mundo o primeiro animal clonado. O cientista está confiante, ainda assim, que neste caso concreto a discussão seja mais pacífica, já que o objectivo nem sequer passa por clonar células boas. O seu plano apenas visa as células humanas que já tenham a doença do neurónio motor.Quanto ao processo, passa por recolher DNA de uma pessoa que tenha a doença, implantá-lo num ovo humano e esperar que o embrião se desenvolva até se poder retirar as células alvo do estudo. Feito isso, o embrião será destruído.

sexta-feira, fevereiro 17, 2006

"Indícios de mutação de vírus da gripe das aves"


Uma das pessoas que morreram na Turquia com a gripe das aves terá sido atingida por uma mutação do vírus H5N1 a priori mais perigosa para o homem, indicaram investigadores britânicos

(…)
Segundo os investigadores, o vírus de um dos pacientes falecidos «apresenta mutações ao nível do seu modo de fixação nos receptores e uma destas mutações foi anteriormente observada em vírus isolados durante uma pequena epidemia em Hong Kong em 2003 e durante a epidemia de 2005 no Vietname».
«Os vírus de Hong Kong em 2003 fixavam-se nos receptores das células humanas mais do que nos receptores das células das aves. Os investigadores pensam que o vírus turco vai apresentar as mesmas características». Segundo este comunicado, os dois vírus turcos analisados «são muito semelhantes aos vírus H5N1 detectados nas aves na Turquia e estão também muito próximos dos vírus detectados durante a epidemia que atingiu as aves migratórias na reserva natural do lago Qinghai, na China, no final de Abril de 2005».
(…) os vírus turcos analisados são muito sensíveis às duas classes de medicamentos antivirais como o oseltamivir e o amantadine.
O oseltamivir (ou Tamiflu, produzido pelo laboratório Roche) continua a ser o medicamente aconselhado prioritariamente pela OMS. O grande receio actual dos peritos de saúde é que o vírus H5N1 da gripe das aves sofra mutações e evolua para uma forma propícia ao contágio entre seres humanos.

diariodigital.sapo.pt

"Característica genética fatal"


Cientistas norte-americanos acreditam ter descoberto o que torna o vírus da gripe das aves tão mortal

Um estudo norte-americano publicado na revista “Science” mostra que o vírus da gripe das aves tem uma característica genética que não existe no vírus da gripe comum. Esta descoberta pode abrir caminho para progressos importantes no combate à doença.O estudo do grupo de investigadores do hospital pediátrico de pesquisa Saint Jude, em Memphis, nos Estados Unidos, mostra que o vírus da gripe das aves tem uma característica genética que o torna capaz de interferir no funcionamento de algumas proteínas do corpo humano. Será esta capacidade que o torna tão mortífero para o ser humano. Os cientistas explicam ainda que o vírus que causou a pandemia em 1918 também possuía esta particularidade genética. A mesma característica não se regista nos vírus de 1957 e 1968, que foram menos mortíferos. Um dos cientistas do hospital de Saint Jude, afirmou que “esta informação será muito importante para que se compreenda como é que o vírus se transmite das aves para os seres humanos”.
(…) este estudo vai ser um apoio precioso para os responsáveis para o fabrico de medicamentos que combatem a doença. A doença da gripe das aves não é transmissível entre humanos mas, segundo os epidemiologistas, é uma questão de tempo até que o vírus tenha essa capacidade. Perante a ameaça de uma epidemia, esta descoberta é mais uma esperança para a comunidade científica.
sic.sapo.pt/online

sexta-feira, fevereiro 10, 2006

Aspectos Éticos


As doenças genéticas são doenças incuráveis, sendo que algumas têm tratamento. Em vários casos existem genes que aumentam os factores de risco para outras doenças. Entre os adultos com doenças crónicas, 10% tem algum problema de origem genética, e 33% das internações pediátricas tem problemas genéticos associados.
Em 1966, eram conhecidas 564 doenças genéticas, em 1992 eram 3307 doenças caracterizadas. No início do século XX, 3% das mortes perinatais eram devidas a causas genéticas, já na década de 90 este valor atingiu o valor de 50%. Com as informações produzidas pelo Projecto Genoma Humano, o número de doenças caracterizadas como tendo componente genético tende a aumentar.

Estas doenças trazem consigo alguns dilemas éticos:

- É eticamente adequado diagnosticar doenças sem cura?
- É eticamente adequado testar indivíduos portadores assintomáticos, que apresentem risco apenas para a prole ?
- É eticamente adequado realizar estes testes em pacientes com possibilidade de doenças degenerativas de início tardio ?

A alternativa mais promissora para o tratamento destas doenças é a terapia génica, a partir de técnicas de Engenharia Genética. A terapia génica somática só é utilizada para tratar doenças genéticas recessivas em células de diferentes tecidos, não relacionados a produção de gâmetas. A sua característica básica é a de provocar uma alteração no DNA do portador da patologia, através da utilização de um vector, que pode ser um retrovírus ou um adenovírus. Os problemas operacionais desta técnica são: o tempo de vida da célula hospedeira; a baixa expressão do gene; o controle da expressão génica; a dificuldade de atingir o tecido-alvo e o seu potencial oncogénico. A terapia génica germinativa baseia-se na alteração de células reprodutivas (óvulos, espermatozóides ou células precursoras). Além das questões éticas, esta terapia apresenta inúmeros problemas operacionais: alta taxa de mortalidade; desenvolvimento de tumores e malformações; alteração de embriões potencialmente normais e a irreversibilidade das acções.

Algumas directrizes podem ser propostas no sentido orientar as acções na área da genética humana:
- o aconselhamento genético deve ser não-diretivo. O importante é entender o significado da palavra não-diretivo. É adequada a não-diretividade quando associada a noção de imparcialidade e inadequada quando associada a de neutralidade, de não envolvimento, de negação dos valores pessoais;
- toda assistência genética, incluindo rastreamento, aconselhamento e testagem, devem ser voluntária, com a excepção do rastreamento de recém-nascidos para condições nas quais um tratamento precoce e disponível possa beneficiar o recém-nascido;
- a confidencialidade das informações genéticas deve ser mantida, excepto quando um alto risco de um sério dano aos membros da família em risco genético e a informação possa ser utilizada para evitar este dano;
- a privacidade de um indivíduo em particular deve ser protegida de terceiros institucionais, tais como empregadores, seguradoras, escolas, entidades comerciais e órgãos governamentais,
- o diagnóstico pré-natal deve ser feito somente por razões relevantes para a saúde do feto e somente para detectar condições genéticas e malformações fetais.

"Cientistas de Taiwan criam porco fosforescente"


Cientistas da Universidade Nacional de Taiwan afirmaram ter criado três porcos transgênicos verdes que brilham no escuro, a partir da mistura do material genético deles com o de águas-vivas.Os pesquisadores acreditam que o estudo deles vai ajudar a ilha chinesa a avançar na pesquisa de células-tronco.
Até então, outros cientistas já tinham conseguido criar porcos que eram parcialmente fosforescentes, mas os cientistas de Taiwan afirmam que os deles são excepcionais."Os nossos são os únicos no mundo verdes de dentro para fora. Até o coração e os órgãos internos deles são verdes", afirmam.Os cientistas dizem ter injectado o DNA de águas-vivas em cerca de 250 embriões de porcos, que foram implantados em oito porcas. Quatro delas emprenharam.Os três porcos verdes nasceram há três meses. Durante o dia, os cientistas afirmam que os dentes e patas dos animais parecem verdes, enquanto a pele tem um tom esverdeado.Se eles forem iluminados por uma luz azul, no entanto, eles brilham como uma lanterna, de acordo com os pesquisadores.A idéia é utilizar os porcos fosforescentes para estudar o combate a doenças humanas. Como o material dos porcos é verde, ele pode ser facilmente visto sem a necessidade de operações invasivas.Os cientistas agora pretendem injectar células-tronco dos porcos verdes em outros animais para verificar o comportamento do material genético.
(…)
A expectativa dos pesquisadores é que os porcos verdes se reproduzam com suínos normais para criar uma nova geração híbrida, gerando uma nova fonte de cobaias para os cientistas.
in BBC Brasil

Terapia Génica para a Hemofilia

Quando surgiram os primeiros produtos recombinantes, com eles vieram a esperança ténue da cura da hemofilia, dado que a engenharia genética está na base destes avanços. Encontrar uma cura para a hemofilia tem sido, desde há muito, um sonho das pessoas com hemofilia e dos seus médicos. A terapia génica é um método prometedor que pode vir a atingir este objectivo. Têm sido obtidos resultados prometedores em modelos animais, onde a engenharia genética dos vectores de tratamento de genes continua a produzir aumentos substanciais dos níveis de factor da coagulação.
(…)
A hemofilia atrai uma enorme quantidade de pesquisas sobre a terapia génica, uma vez que se sabe muito sobre a transmissão da doença, a localização e estrutura do gene e a estrutura e função do factor produzido pelo gene.
Nas experiências de terapia génica, os investigadores transferem os genes responsáveis pela produção de FVIII ou IX para as células do doente hemofílico, induzindo estas células a produzir o factor que está em falta. São necessários três elementos essenciais para esta transferência de gene: o veículo ou vector de transporte do gene, o gene a transferir e a célula alvo específica. A maior parte dos investigadores utiliza vírus como vectores ou transportadores do gene de interesse. Os vírus que têm sido utilizados incluem retrovírus, adenovírus e vírus adeno-associados. Os investigadores provocam alterações nos vírus, para evitar a sua reprodução dentro das células. Devido às reacções adversas de alguns vectores virais, os investigadores estão também a tentar utilizar vectores não virais para a terapia génica. É de salientar que a concentração sanguínea de Factor VIII ou IX conseguida, não é crítica, uma vez que fica acima de um limiar de cerca de 5% - o valor base de FVIII ou FIX é inferior a 1% na hemofilia grave e cerca de 2-5% na hemofilia moderada. Se os investigadores conseguirem aumentar a produção de Factor para manter a concentração à volta de 5% e fixá-la nesse valor, então terão convertido a hemofilia grave ou moderada numa forma ligeira.
No entanto, vários obstáculos práticos permanecem, que necessitam de ser investigados e eliminados. O nosso corpo tem um sistema de defesa natural que rejeita material estranho que lhe seja introduzido. Assim, o corpo pode rejeitar o gene ou destruir o seu produto. Outro assunto problemático é o acoplamento do gene que produz o Factor VIII e o seu transporte para a célula. Trata-se de um gene muito grande, o que torna difícil o seu transporte para o interior da célula. Uma forma de transferir o gene é retirar algumas células do corpo da pessoa e transferir o gene para o seu interior utilizando um vírus alterado, para o tornar inofensivo. As células que foram consideradas para este tipo de transferência de genes, incluem as células da medula óssea, as células do tecido conjuntivo, as células do tecido endotelial, as células que revestem o interior do intestino e as células do fígado. Qualquer célula alvo deve sobreviver um longo período de tempo e ter acesso fácil à circulação sanguínea. (…) Recentemente foi incorporado um gene modificado de Factor VIII num vector vírus adeno-associado e conseguiu-se manter níveis hemostáticos de Factor VIII em ratinhos. O tempo dirá quais são os problemas que estes vectores implicam.
Apesar dos dados preliminares serem encorajadores, várias questões permanecem. Os níveis plasmáticos de Factor VIII ou IX conseguidos até ao momento, através da terapia génica, são insuficientes para libertar os doentes da necessidade de injecções de factor da coagulação. São necessários níveis de pelo menos 5% para prevenir episódios hemorrágicos espontâneos e para garantir que factores suplementares são necessários apenas em casos de trauma ou cirurgia. O risco de desenvolvimento de inibidores continua a ser uma preocupação, em particular, nos doentes não tratados previamente. Uma potencial consequência da terapia génica é a introdução de ADN estranho nas células germinais destes indivíduos, resultando na transmissão das sequências de genes doadas, a gerações subsequentes. Se isto fosse resultar numa correcção permanente do defeito genético, dificilmente podia ser vista como um efeito adverso nocivo. Contudo, a maior parte dos vectores integra-se aleatoriamente. As sequências doadas podem resultar em malefícios para a descendência, se o local de integração provocar uma ruptura numa sequência genética crítica para o desenvolvimento do embrião ou se a expressão da sequência genética doada, de alguma forma interromper o programa normal de desenvolvimento.
(…)
Existem múltiplos antibióticos disponíveis, e os médicos escolhem o mais adequado com base no organismo a ser tratado e nas reacções secundárias do medicamento. No caso da hemofilia, a doença é a mesma mas os doentes diferem consideravelmente no que diz respeito ao seu estado particular, que pode influenciar a escolha do tratamento. Alguns doentes estão sob o efeito de medicamentos retrovirais e não podem ser tratados com vectores retrovirais.
(…)

terça-feira, fevereiro 07, 2006

A Gripe - a influência da "influenza"

O QUE É A GRIPE?

A gripe é uma infecção respiratória aguda de curta duração que se apresenta, na maior parte das vezes, sob a forma epidémica. Afecta milhões de pessoas por ano, das quais cerca de um milhão desenvolvem pneumonias que podem levar à hospitalização e morte. É causada pelo vírus Influenza. O vírus Influenza pode afectar qualquer pessoa. No entanto, as pessoas com idade avançada ou doenças crónicas são mais vulneráveis, apresentando sintomas mais severos e maior mortalidade. Durante as epidemias de gripe, cerca de 5 a 15% da população é afectada por infecções respiratórias. Para além de constituir um sério problema de saúde pública, a gripe é também responsável por ausências ao trabalho e à escola, causando uma perturbação social e económica significativa. Estratégias de prevenção são elaboradas tendo em consideração medidas de custo e beneficio, envolvendo a saúde e a economia.

COMO SE TRATA?

Os antibióticos, como a penicilina, não atacam os vírus apenas as bactérias. Estes não devem portanto ser administrados a não ser que surjam complicações como super infecções bacterianas.Os anti-virais são um importante coadjuvante à vacina contra a gripe para o tratamento e prevenção da doença. Mas não substituem a vacinação. Já há alguns anos que existem no mercado anti-virais que actuam impedindo a replicação do vírus dentro do hospedeiro.
Quando tomados antes da infecção, ou até aproximadamente dois dias após o inicio dos sintomas, os anti-virais podem ajudar a evitar a infecção. Se a infecção já estiver estabelecida, um tratamento anti-viral efectuado cedo no percurso da doença pode mesmo assim reduzir a duração dos síntomas em 1 ou 2 dias.
Durante muitos anos a amantadina e a rimantadina foram os únicos anti-virais contra a gripe conhecidos. Embora fossem relativamente baratos, estes medicamentos só actuavam eficazmente contra o tipo A do vírus Influenza e estavam algumas vezes associados a efeitos adversos.
Mais recentemente, foi desenvolvido uma nova classe de anti-virais inibidores de neuraminidase – o zanamivir e o oseltamivir (Tamiflu) – que tem a vantagem de, para além de combater o vírus A, tratar a doença causada pelo tipo B do vírus Influenza.

COMO SE TRANSMITE?

O vírus Influenza é facilmente transmitido de pessoa para pessoa. Quando uma pessoa engripada espirra, tosse ou fala expele pequenas gotículas que contêm o vírus e que podem ser inaladas por outras pessoas. O vírus entra no nosso organismo pelo nariz, onde se multiplica, disseminando-se para a garganta e para o restante das vias respiratórias, incluindo os pulmões. Depois são necessários entre 1 a 4 dias até ao aparecimento dos sintomas – é o chamado período de incubação. Ao detectar o vírus, o nosso sistema imunitário inicia um processo de defesa que vai sendo apurado enquanto actua. Este processo de defesa está associado aos sintomas da doença e, de um modo geral, resulta na eliminação do vírus em cerca de uma semana. A gripe dissemina-se rapidamente em comunidades, em particular em condições de grande aglomeração. Por outro lado, o tempo frio e seco permite que o vírus sobreviva mais tempo fora do nosso organismo e, como consequência as epidemias sazonais nas zonas temperadas, como é o caso de Portugal, aparecem no final do Outono, Inverno e início da Primavera.


O VÍRUS INFLUENZA

O vírus Influenza é uma partícula esférica que tem um diâmetro interno de aproximadamente 110 nm e um núcleo central de 70 nm. A superfície é coberta por proteínas de aproximadamente 10 nm de comprimento com funções essenciais ao vírus. A hemaglutinina (H) é responsável pela entrada do vírus nas nossas células onde este se irá multiplicar. A neuraminidase (N) permite a libertação dos novos vírus que irão à conquista de novas células.
Existem três tipos deste vírusA, B e C. Apenas os vírus Influenza A e B causam doença com impacto significativo na saúde humana, sendo os principais causadores das epidemias anuais. O Influenza A é essencialmente um vírus das aves que se adapta ocasionalmente aos humanos podendo causar pandemias (isto é, epidemias que se propagam ao mundo todo). Os vírus B e C infectam apenas humanos. O influenza B é responsável por surtos localizados em pequenas comunidades (por exemplo, em escolas). O tipo C causa uma gripe ligeira e está, por isso, menos estudado.

quinta-feira, fevereiro 02, 2006

Clonagem: a ciência alcança a ficção

Quando Aldous Huxley escreveu “Admirável Mundo Novo”, talvez não imaginasse que algum dia a ciência poderia aproximar-se tanto da ficção de sua obra. Ainda que com possibilidades remotas de tornar-se realidade, a produção de indivíduos em laboratório, tal como prega a obra de Huxley, já ultrapassou a linha divisória entre a ficção e a realidade. De facto, com o avanço da ciência, o termo “clonagem” há muito que deixou de ser usado somente no meio científico para tornar-se uma palavra comum no quotidiano. Clonar significa produzir indivíduos geneticamente idênticos a um outro, por meio de técnicas que excluem a fertilização. Na área vegetal, a clonagem deixou de ser novidade há muito tempo e a técnica vem sendo usada para propagar inúmeras espécies de plantas, como a batata e a bananeira. Partindo-se de fragmentos de uma planta, é possível originar, em meses, dezenas ou centenas de outras plantas iguais. A importância deste facto depreende-se com a possibilidade de escolha dos melhores indivíduos para serem produzidos, qualquer que seja o aspecto desejado (produção, sanidade, etc.).
Enquanto que a clonagem vegetal vem sendo continuamente optimizada, a clonagem animal e, sobretudo, a humana são consideradas apenas uma visão futurista da ciência. No entanto, a realidade é outra. Como resultado do avanço do conhecimento científico, tanto a clonagem humana como a animal são já algo bem real. Isso ficou mais evidente em Fevereiro de 97 com o nascimento da ovelha Dolly, o primeiro mamífero a ser clonado a partir de uma célula adulta, na Escócia.
Na teoria, produzir um clone animal é relativamente simples: basta que um óvulo não fertilizado de uma fêmea seja obtido e enucleado (remoção do núcleo que contém a informação genética); de seguida, o núcleo de uma célula do organismo que se pretende clonar (doador do núcleo), é introduzido no óvulo sem núcleo. A partir daí, processos químicos ou eléctricos são usados para estimular a fusão das partes (citoplasma e núcleo) e formar uma nova célula que, dividida sob condições artificiais, formará um embrião, o qual será finalmente transplantado para um útero a fim de se desenvolver e formar uma cópia do doador.
Embora a teoria seja simples, a prática é complexa. Nos animais, os resultados da clonagem têm frequentemente apontado para nascimentos com algum tipo de anomalia e alta ineficiência quando os resultados são expressos em nascimentos vivos por transferência de embrião. Mesmo assim, as pesquisas na área não param e depois do anúncio do nascimento da ovelha Dolly, proles vivas de ratos, coelhos, porcos e vacas já foram registradas.
Com os avanços obtidos na área animal, abriram-se perspectivas para que a técnica também fosse estudada em seres humanos, com fins terapêuticos. No entanto, a manipulação de células humanas gerou polémicas.
Sob o ponto de vista técnico e para os defensores da clonagem humana, a tecnologia poderia beneficiar, por exemplo, casais inférteis que deixariam de utilizar as técnicas actuais de fertilização in vitro, para reproduzir indivíduos relacionados a si mesmos. No plano da ficção, acredita-se que por meio dela seria possível clonar novos Hitlers, Einsteins, Vivaldis, etc.
Baseando-se nas experiências com os animais nas quais a eficiência em se produzir proles vivas e normais é bastante baixa, actualmente, a clonagem humana para fins reprodutivos é injustificável. Em razão destes riscos e em nome de princípios éticos, instituições como a Organização Mundial da Saúde e UNESCO são contra os estudos de clonagem para estes fins.
Ficção ou não, a ciência avança a passos largos e as técnicas de clonagem, sejam elas para vegetais ou animais, deverão ser cada vez mais estudadas e aperfeiçoadas. A questão central é saber de que forma e para que fins essa tecnologia será manipulada. Mesmo que as pesquisas avancem no plano terapêutico, a possibilidade ou não de se manipular células humanas deve ser tratada com extrema prudência e regulada por comissões disciplinares para que empresas oportunistas não venham a utilizar esta técnica para outros fins que não o avanço da ciência e benefício da humanidade.