Engenharia Genética

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segunda-feira, março 20, 2006

Cientistas atribuem a dois genes 74% dos casos de cegueira nos idosos

Três em cada quatro casos de doenças que causam cegueira nas pessoas mais velhas devem-se à acção de dois genes, segundo as últimas investigações.
Cientistas das Universidades de Iowa e Columbia, Nova Iorque, descobriram que 74% dos pacientes que sofrem da chamada degeneração macular relacionada com a idade sofreram mutações em um ou dois genes.
Essa degeneração macular afecta a retina de cerca de 10% das pessoas com mais de 60 anos.
Os cientistas conseguiram compreender a maioria dos transtornos devidos a uma única mutação genética, como a doença de Hungtington ou a fibrose cística.
Contudo, é difícil determinar o que origina outras situações em que intervém mais do que uma mutação genética.
A degeneração macular causa a perda gradual de visão, devido a danos provocados na mácula, uma zona especialmente sensível do centro da retina e que é responsável por uma boa visão.
Embora se saiba há muito tempo que esta doença tem um forte componente hereditário, as últimas investigações indicam que várias variantes de um gene conhecido como Factor H aumentam as probabilidades de desenvolvê-la.
O Factor H produz uma proteína que dá por terminada a resposta imunológica a uma infecção bacteriana ou virológica, uma vez eliminados os elementos patogénicos, o que evita danos no tecido saudável.
Contudo, as mutações desse gene parecem provocar uma forte inflamação que pode danificar a retina.
Mas o factor H apenas explica entre 30 e 60% dos casos dessa degeneração macular, pelo que os cientistas se dedicaram a estudar outros genes.
Assim, uma nova análise genética a 1.300 pessoas levou os cientistas à conclusão de que um segundo gene, conhecido como Factor B, tem também um impacto significativo nessa enfermidade ocular.
Este segundo factor desencadeia, em vez de travar, a resposta imunológica.
Segundo o estudo publicado na «Nature Genetics», os dois factores são responsáveis por 74% dos casos registados dessa doença.
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